Çağımızın en önemli ve yaygın hastalıklarından biri de “insomnia” adıyla da bilinen uykusuzluk hastalığı. Dünya nüfusunun üçte biri, uykusuzlukla ilgili semptomlardan şikâyetçi.
Uykusuzluğun nedenleri arasında genelde kişinin yaşadığı stres ya da düzenli uyku alışkanlığı olmayışı gösteriliyor. Ancak insan genomları üzerinde yapılan son araştırmalar, bu hastalığın depresyon, kalp hastalığı ve diğer fizyolojik bozukluklarla yakından ilişkili olabileceğini ortaya koyuyor.
Nature Genetics’te yayımlanan yeni bir makalede, Amsterdam’daki Vrije Üniversitesi’nden genetikçi Danielle Posthuma ve ekibi, DNA dizileriyle belirli davranışlar veya klinik semptomlar arasındaki bağlantıları arayan genom bazında bir çalışma (GWAS) yürüttüler.
Ekip 1 milyondan fazla insanın genomunu analiz etti ve yazarların belirttiği üzere bu, bugüne kadarki en büyük GWAS çalışması. Çalışma, İngiltere’de büyük bir genetik araştırma merkezi olan UK Biobank ve özel genetik firması 23andMe›’den alınan verilerle yürütüldü. Her iki veri tabanından alınan verilere göre, uykusuzluk prevalansı (tekrarlama sıklığı), genel nüfus için yapılan tahminler doğrultusunda yüzde 30 civarındaydı.
956 gen bulundu Bilim insanları, bazı uykusuzluk risklerini öngören 956 gen ortaya çıkardı. Birçoğu daha önce depresyon, nevrotiklik, diyabet ve kardiyovasküler hastalıklarla ilişkilendirilmişti, ancak uyku kalitesi ve sabah ya da gece insanı olmak gibi, diğer uyku özellikleriyle de zayıf bir şekilde bağlantılılardı. Ekip ayrıca, uykusuzluk ve daha önce huzursuz bacak sendromuna bağlı bir gen olan MEIS1 arasında da bir bağlantı buldu.
Nature Genetics’te yayımlanan başka bir çalışmada ise farklı bir ekip, uykusuzluk konusunda GWAS çalışması yürüttü. Boston’daki Massachusetts Genel Hastanesi’nden genetikçi Richa Saxena’›nın liderliğindeki araştırmacılar 453.379 genomu inceledi. Uykusuzluk semptomlarıyla ilişkili 236
gen içeren 57 kromozomal lokasyon buldular.
MEIS1 de onlardan biriydi ve yine uykusuzluk ve depresyonla ilgili genlerin, koroner arter hastalığı ve bildirilen kötü yaşam kalitesi arasında bir bağlantısı olduğu ortaya çıktı. Ekibin analizi, uykusuzluğun bazı insanlarda depresyon ve kalp hastalığı semptomlarına da neden olabileceğini gösteriyor.
Saxena, “Uykusuzluk yaşam kalitesi, depresyon ve kalp hastalıkları üzerindeki
etkisi nedeniyle ciddiye alınması gereken önemli bir bozukluktur”diyor.
İlk çalışmadan Danielle Posthuma ise “İlaç üreticileri, bu genlerin bazılarının aktivitesini engelleyen molekülleri araştırabilir. Alternatif olarak antidepresanlar veya bilişsel davranışçı terapi gibi depresyon
tedavileri de uykusuzluk semptomlarını hafifletmeye yardımcı olabilir.” diyor.
